Como parte del nuevo Modelo de Salud Preventivo, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) incrementa la detección oportuna de algunas Enfermedades Raras a través del Tamiz Neonatal Metabólico (TNM) ampliado, incluidos 66 padecimientos congénitos del metabolismo que se pueden evidenciar con esta prueba, a partir de una gota de sangre tomada del talón del recién nacido.

El Director General, Luis Antonio Ramírez Pineda, enfatizó que la detección temprana de algunas enfermedades en los primeros días de vida permite dar tratamiento oportuno que evite algunos tipos de discapacidad intelectual, de ahí la importancia de haber introducido además del Tamiz Neonatal básico, que identifica riesgo para 6 enfermedades, el (TNM) ampliado, con lo cual se garantiza a los infantes el derecho a la salud. 

Hasta el momento, entre las enfermedades detectadas por el TNM figuran endocrinopatías, alteraciones de los aminoácidos y carbohidratos, trastornos de los ácidos orgánicos, grasos y hemoglobinopatías, informó la Subdirección de Prevención y Protección a la Salud del ISSSTE.

Además del tamizaje, el Instituto incluye pruebas confirmatorias específicas para casos que resulten sospechosos de enfermedad, las cuales pueden ser en sangre u orina dependiendo del padecimiento. Algunas son genéticas y se realizan en el extranjero, con los mejores estándares de calidad internacional.

En el ISSSTE se atiende de manera integral a pacientes con enfermedades huérfanas lisosomales, que están determinadas por mutaciones a nivel genético y se asocian a deficiencias enzimáticas.