A todos se nos arrugan las manos cuando pasamos mucho tiempo en el agua; sin embargo, en algunas personas estos ocurre debido a que padecen una rara enfermedad, la queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica, que hace que tengan la piel engrosada y de color amarillento en sus palmas de las manos y plantas de los pies, uñas engrosadas y sufren de sudoración excesiva. Además, cuando sus manos y pies están expuestos al agua, la piel se vuelve rápidamente blanca y esponjosa y los individuos son propensos a las infecciones por hongos

Ahora, un equipo de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido), cuyo trabajo se publica en American Journal of Human Genetics, ha identificado la causa genética de esta enfermedad rara de la piel. La información proporciona una idea de cómo funciona la barrera de la piel y puede ayudar a la investigación sobre una variedad de condiciones.

Dirigido por David Kelsell, el equipo estudió el ADN de una serie de familias de origen británico y sueco en el que la condición de la piel estaba presente. Utilizando métodos de alto rendimiento en el ADN fueron capaces de precisar que la causa subyacente de la condición radica en mutaciones en el gen AQP5, que codifica una proteína del canal de agua conocido como acuaporina 5. Todos los individuos que han heredado una mutación de AQP5 presentan esta enfermedad rara de la piel.

Acuaporinas

«Las acuaporinas son una familia de proteínas conocidas como el sistema de tuberías para las células, ya que forman poros que permiten que el agua fluya a través de las células rápidamente», explica Kelsell. «Sabíamos acuaporinas 5 estaba presente en grandes cantidades en las glándulas sudoríparas, las glándulas salivales y lagrimales, rutas por las que el cuerpo pierde agua. Aquí hemos demostrado que también se encuentra en la piel, con cantidades más altas en las manos y pies», añade.

La coautora Diana Blaydon explica que «la mutación del gen AQP5 parece dar lugar a una proteína que genera un canal más amplio de lo habitual, es decir, la formación de un poro más grande en la membrana celular, lo que permite más agua para impregnarlo». Kelsell añade que a pesar de que hemos estudiado las acuaporinas en la piel, «estos resultados nos dan una idea de lo que podría estar sucediendo en las acuaporinas internas, que se encuentran en las estructuras de todo el cuerpo, incluyendo riñones, córneas y los pulmones», concluye Kelsell.

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