Un equipo de científicos japoneses logró inactivar en células humanas cultivadas la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía que provoca el síndrome de Down.

El hallazgo se obtuvo mediante la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 y representa un avance experimental con potencial terapéutico.

El síndrome de Down surge cuando una persona presenta tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales, causando retraso en el desarrollo físico e intelectual y aumentando el riesgo de problemas cardíacos, intestinales y musculares, explicó la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, coordinadora de Genética en la UNAM.

A pesar de no existir cura, la atención médica y la estimulación temprana permiten que muchas personas con este síndrome lleven vidas activas y plenas.

CRISPR-Cas9, reconocida con el Nobel en 2020, funciona como unas “tijeras moleculares” capaces de cortar y modificar segmentos específicos del ADN

Su aplicación ha transformado el estudio de enfermedades genéticas puntuales, aunque no fue diseñada originalmente para inactivar cromosomas completos.

El equipo japonés consiguió fragmentar e inactivar el cromosoma 21 extra, impidiendo que se exprese genéticamente.

Según la doctora Navarrete, si esta técnica se aplicara en etapas tempranas del desarrollo embrionario, podría prevenir la trisomía 21, reduciendo la necesidad de intervenciones médicas posteriores.

Los expertos advierten que los riesgos son importantes. La identificación incorrecta del cromosoma extra podría generar embriones con información genética incompleta.

Además, eliminar un cromosoma completo implica un margen de error elevado, ya que cada cromosoma contiene miles de genes que cumplen funciones críticas.

La investigación también plantea debates éticos sobre la modificación genética de embriones y su accesibilidad futura. Actualmente, los costos y la complejidad de estas técnicas limitan su aplicación, aunque se espera que su disponibilidad aumente con el tiempo. (LV)